常见的女性性染色体异常——特纳综合征

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最近在门诊遇到几例漏诊流产病例，均行绒毛染色体检查寻找原因，发现胎儿为综合征，核型为（45，X）。 患者问我：“医生私人医院做试管包生男孩，特纳综合征是什么？染色体核型（45，X）是什么意思？为什么我的孩子会流产这种核型？是我的问题还是我老公的问题？会不会再发生下次我怀孕吗？”。 像这样一连串的问题都发给我了，所以今天就给大家科普一下。

在介绍特纳综合征之前，先介绍一下什么是染色体？

染色体是遗传物质，是基因的载体，人类的常染色体成对存在。

人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女共有，称为常染色体； 另一对是决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

雄性生殖细胞的染色体组成：22对常染色体+XY（46，XY）。

雌性生殖细胞的染色体组成：22对常染色体+XX（46，XX）。

什么是特纳综合症

特纳综合征( )，又称先天性卵巢发育不良综合征，于1938年由美国医师首次描述，是最常见的染色体异常之一，也是唯一可以在人类中存活的单体综合征。

该综合征的发生是由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中一条X染色体完全或部分丢失，或X染色体的其他结构异常，导致患者的卵巢被索状纤维组织替代，分泌不足。雌激素，导致第二性征发育不全和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常和身体畸形等临床表现。

该综合征患者的外生殖器表型为女性。 据国外资料，活产女婴的发病率约为1/2 500，活产女婴的发病率约为1/4 000。国内尚缺乏相关数据。

特纳综合征的常见核型

染色体异常的遗传效应在细胞分裂的不同阶段不同，临床表现主要取决于遗传物质的丢失。 临床上，我们发现最常见的核型是（45，X）染色体问题供卵染色体问题供卵，约占该证候的50%，也是最重、最典型的症状。 大约 99% 的胎儿在怀孕的第一或第二个三个月自然发育。 流产; 其次最常见的是嵌合型，占20%~30%。 嵌合型具有多种表型，但总体预后优于（45供卵机构，X）患者。 可以是典型的综合征，也可以是中度受累的表现，甚至可以是正常的，胎儿的情况比较轻染色体问题供卵，容易存活。 这也解释了为什么很多胚胎停滞患者带来的绒毛染色体监测报告的核型是（45，X），而我们在辅助生殖门诊遇到的青春期发育不全、闭经或不孕，发现染色体核型多为（45，X）。马赛克。

特纳综合征的典型临床表现

该综合征的典型临床表现为第二性征发育不良、原发性闭经、身材矮小、发育不良及身体畸形、不孕等，还可伴有糖代谢紊乱、甲状腺疾病等一系列内分泌异常。 .

如何在怀孕期间诊断特纳综合征

超声筛查和母体血液筛查：孕中期超声显示颈项透明层增加、囊性水肿、主动脉缩窄和/或左心缺陷、短头畸形、肾畸形、羊水过多或羊水过少、生长迟缓等体征； 当母血四项筛查项目（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、游离雌三醇）结果明显升高时捐卵助孕，应警惕胎儿综合征的可能。 但B超或血清检测缺乏特异性，如颈项透明层增高常见的女性性染色体异常——特纳综合征常见的女性性染色体异常——特纳综合征，也见于其他染色体异常综合征。 B超或血清检测均为证候筛查手段，诊断仍需进行核型分析。

无创产前筛查：适用于21三体、13三体、18三体等染色体非整倍体的检测。目前尚无足够证据推荐使用母体血细胞游离DNA检测来诊断综合征.

羊水穿刺：如果无创检查重复或高度提示胎儿综合征，建议妈妈进行羊水穿刺检查核型以明确诊断。 若胎儿能存活至出生，羊水细胞核型分析为（45，X），尤其是发现嵌合型时，出生后仍需外周血染色体核型分析明确诊断。

特纳综合征患者的生育问题

2%-5%的综合征患者可有自发性月经来潮和自然受孕。 (45,X)综合征患者也可以自然受孕，但概率极低捐卵机构，常规需要捐卵。

美国146名捐卵综合症患者中，101人受孕，94人顺利分娩。 妊娠率为69%，流产率仅为6.4%。 患有这种综合征的患者几乎无法生育。

国外研究表明三代试管包生女孩，综合征患者早期可能有少量卵子，且卵子可发生快速凋亡，因此大多数患者在确诊时无法检测到卵泡或卵子。 但是，通过辅助生殖技术，可以通过为较早诊断出的综合征患者收集和冷冻卵子来实现生育目标，并且可以检测到卵子。

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